Синдром Энгельмана
Недостаточное умственное и физическое развитие. Снижение мышечного тонуса и отсутствие сухожильных рефлексов. Эпилепсия. Лечение симптоматическое.
Расщепление позвоночника
Встречаемость этого наследственного заболевания колеблется от 1:500 до 1:2000. Хирургическое вмешательство в младенческом возрасте может спасти, но как правило рекоммендуется прерывание беременности на ранней стадии. Для диагностики у беременной берут кровь на анализ и проводят тщательное ультразвуковое обследованние.
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера
Редкое наследственное заболевание. Больные лейкодистрофией имеют задержку моторных и интеллектуальных функций. Основные симптомы — беспорядоченое ритмичное движение глаз и низкий тонус мышц.
Муковисцидоз
Генное заболевание результатом которого является нарушение работы пищеварительной и дыхательной систем, поражение желез внешней секреции. Проявляется муковисцидоз почти всегда в течении первого года жизни ребенка. Первым признаком может стать проблема с отходом первородного кала. Вялость, бледность кожи. Одышка и тахикардия. Очень важную форму приобретает медицинское обследование на ранних стадиях беременности в семьях, в которых были больные муковисцидозом.
Нейрофиброматоз
Генетическое заболевание, при котором у больного образуются болезненные нейрофибромы, которые могут блокировать соседние нервные клетки. Встречается один раз на 3000 детей.
Дальтонизм
Особенность зрения, которая проявляется у людей не способных различать один или несколько цветов. Мужчины страдают дальтонизмом в двадцать раз чаще чем женщины. Дальтонизм бывает приобретенный — последствия нарушения сетчатки глаза.
Болезнь Шарко-Мари
Генетическое заболевание периферических нервов. Развивается до полового созревания, характеризуется постоянно усиливающейся слабостью и атрофией мелких мышц ног. Со временем атрофируются мышцы верхних конечностей. Поражены этим наследственным заболеванием 37 из 100000 человек.
Синдром Дауна
Хромосомная патология. Отставание психического и физического развития. Своеобразный внешний вид. Недостаточная работа эндокринных желез. Вероятность возникновения этого генетического заболевания — 1 к 1100 родам.
Синдром Жубера
Генетическое заболевание которое поражает область мозга отвечающую за координацию и вестибулярный аппарат. Симптомы больных этим наследственным заболеванием различны — у одних может происходить нормально физическое развитие с нарушением психического. Другие могут иметь противоположные проблемы.
Синдром Клайнфельтера
Это генетическое заболевание встречается один раз на 500 новорожденых мальчиков. Для больных — высокий рост, бесплодие, ожирение и выделение большого количества женских гормонов, женские вторичные половые признаки. Лечение заключается во вводе больным дополнительного количества мужских гормонов.
Болезнь Тэя-Сакса
Наследственная болезнь, чаще всего фатальная. Проявляется в резко увеличенном количестве производной жирных кислот — ганглиосиде в нервных клетках мозга. Уоррен Тэй и Бернард Сакс — первые кто описали эту болезнь. Для диагностики болезни Тэя-Сакса впервые была применена массовая генная диагностика — недорогой способ, который лег в основу диагностики других наследственных заболеваний.
Синдром Прадера-Вилли
Встречается раз на 12-15 тысяч новорожденых. Ожирение, низкий рост, недостаточное умственное развитие. Лечение этого генетического заболевания — медикаментозное.
Синдром Тёрнера
Женское генетическое заболевание — встречается 1 раз на 2500 новорожденых. Симптомы — низкий рост, повышенная масса тела, короткие пальцы, недоразвитость молочных желез. Лечение этого генетического заболевания чаще всего заключается во вводе больной гормона роста, но возможны индивидуальные подходы.
Нужна помощь в написании доклада?
Мы - биржа профессиональных авторов (преподавателей и доцентов вузов). Наша система гарантирует сдачу работы к сроку без плагиата. Правки вносим бесплатно.
Гемофилия
Генное заболевание связанное с нарушением свертывания крови. Заболевание неизлечимо. При тяжелых формах больные инвалидизируются, так как происходит частые внутренние кровоизлияния в мышечные ткани и суставы. Гомофилией болеют мужчины, женщины же являются лишь переносчиками заболевания. При правильном уходе больные гемофилией живут столько же, сколько и здоровые люди.
Фенилкетонурия
Наследственная болезнь связаная с нарушением обмена аминокислот, за которым следует поражение центральной нервной системы. Проблем с этим заболеванием можно избежать если ограничить в пище прием фенилаланина — мясные, рыбные и некоторые другие продукты.
Хотя лишь немногие болезни полностью обусловлены мутацией одного гена, концепция моногенных болезней по-прежнему важна. Для таких болезней обычно характерен один из трех типов наследования: аутосомно-доминантный , аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный .
Общая распространенность моногенных болезней составляет 10 на 1000 новорожденных, причем соотношение аутосомно-доминантного, аугосомно- рецессивного и Х-сцепленного (исключая дальтонизм ) типов наследования составляет 7:2,5:0,4.
Генные болезни — это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Основой для объединения их в одну группу служат этиологическая генетическая характеристика и, соответственно, закономерности наследования в семьях и популяциях. Коль скоро мутации в индивидуальных генах являются этиологическим фактором генных болезней, то закономерности их наследования соответствуют менделевским правилам расщепления в потомстве, т. е. формальная генетика генных наследственных болезней ничем не отличается от поведения в семьях любых менделирующих признаков. Необходимо, однако, сразу сделать пояснения в отношении содержания понятий генных мутаций и менделирующей наследственности у человека.
Во-первых, согласно многочисленным исследованиям разных наследственных болезней и генома человека в целом, можно говорить о многообразии видов мутаций одном и том же гене, которые являются причиной наследственных болезней. У человека описаны следующие виды генных мутаций обусловливающие наследственные болезни: миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, делеции, вставки (инсерции), нарушения сплайсинга, увеличение числа (экспансия) тринуклеотидных повторов. Любой из этих видов мутаций может вести к наследственным болезням. Даже одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, в гене муковисцидоза описано свыше 200 вызывающих болезнь мутаций следующих типов: делеции, миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга. Более 30 патологических мутаций известно для гена фенилкетонурии (миссенс, нонсенс, делеции, нарушения сплайсинга).
Во-вторых, современная генетика, принимая в полной мере менделизм, делает некоторые поправки в определенных случаях: условность понятий о доминантности и рецессивности, неоднородность проявления аллеля, унаследованного от отца или матери, — импринтинг, сложный характер взаимодействия генов, гонадный мозаицизм и т. д.
Более того, установлено, что мутации в разных частях одного гена ведут к различным болезням. Например, мутации в разных частях RET-онкогена ведут к 4 клинически разным наследственным болезням: двум формам множественной эндокринной неоплазии ( ZA ) и ( ZB ), семейной медуллярной тиреоидной карциноме , семейной болезни Гиршпрунга .
Мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные и эмбриональные белки, ферменты. Существует несколько уровней регуляции синтеза белков: претранскрипционный, транскрипционный, трансляционный. Можно предположить, что на всех этих уровнях, которые обусловлены соответствующими ферментативными реакциями, могут возникать наследственные аномалии. Если принять, что у человека примерно 100 000 генов и каждый ген может мутировать и контролировать синтез белка с другим строением, то, казалось бы, должно быть не меньшее число наследственных болезней. Более того, по современным данным, в каждом гене может возникать до нескольких сотен вариантов мутаций (разные типы в различных участках гена).
На самом деле более чем для 50% белков изменения генетической природы (первичная структура) приводят к гибели клетки и мутация не реализуется в наследственную болезнь. Такие белки называются мономорфными белками . Они обеспечивают основные функции клетки, консервативно сохраняя стабильность видовой организации этой клетки. Так или иначе, но число генных болезней действительно велико. Уже сейчас их тысячи (около 3500 на 1996 г.), если рассматривать болезни с клинической (фенотипической) точки зрения, а с генетической — их в несколько раз больше. При рассмотрении генных болезней как менделирующих признаков организма принимается, что речь идет о так называемых полных формах, т. е. формах, обусловленных гаметическими (в зародышевых клетках) мутациями. Это могут быть новые или унаследованные от предыдущих поколений мутации. Следовательно, в этих случаях патологические гены присутствуют во всех клетках организма. Мутации генов, которые не кодируют белки (например, генов тРНК в геноме митохондрий ), встречаются редко.
Однако теоретически можно представить возможность появления и мозаичных форм генных болезней , а не только полных, подобно тому, как это уже хорошо известно, для хромосомных болезней.
Генодиагностика применяется для выбора лечения и медико-генетического консультирования при многих моногенных болезнях. Клонированы гены, мутации в которых вызывают распространенные заболевания — нейрофиброматоз , синдром Марфана , семейную гиперхолестеринемию , несовершенный остеогенез , атрофическую миотонию , ахондроплазию ,аденоматозный полипоз толстой кишки , болезнь Гентингтона , поликистоз почек , муковисцидоз, гемоглобинопатии .
При этих заболеваниях генодиагностика позволяет поставить или подтвердить диагноз даже в отсутствие симптомов, выявить заболевание у родственников больного, иногда предсказать тяжесть заболевания. На основе результатов генодиагностики проводят медико-генетическое консультирование. Прекрасный пример преимуществ генодиагностики перед традиционными биохимическими методами дает диагностика МЭН типа II . Выявление мутации позволяет точно определить, кому из родственников больного необходимо провести обременительное и дорогое обследование эндокринной системы, позволяет улучшить профилактику и лечение больных.
Традиционное определение моногенных заболеваний содержит в целом корректные допущения — стабильность мутаций, наследование по одному аллелю аутосомных генов от каждого родителя, одинаковая экспрессия обоих аллелей аутосомного гена и случайная передача потомству одного из двух аллелей. На этих допущениях основаны медико-генетическое консультирование, анализ сцепления и интерпретация данных генетического исследования. Однако из этих правил менделевских принципов наследования есть много исключений.
Нужна помощь в написании доклада?
Мы - биржа профессиональных авторов (преподавателей и доцентов вузов). Наша система гарантирует сдачу работы к сроку без плагиата. Правки вносим бесплатно.
К этим исключениям из правил следует отнести в первую очередь динамические мутации ,однородительскую дисомию , геномный импринтинг и мейотический дрейф .